Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД / PGT)
Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) — это метод, позволяющий провести генетический анализ эмбрионов до их переноса в полость матки. Благодаря ПГД возможно отобрать только здоровые эмбрионы, не несущие генетических заболеваний, что значительно повышает шансы на успешную беременность и рождение здорового ребёнка.
Преимущества ПГД
- Повышает шансы на успешный результат ЭКО
- Снижает риск неудачного переноса эмбриона
- Исключает необходимость прерывания беременности по медицинским показаниям
- Уменьшает вероятность многоплодной беременности
- Сокращает количество повторных циклов ЭКО
- Снижает эмоциональную и финансовую нагрузку на семью
- Дает возможность выбрать пол будущего ребёнка (по желанию семьи)
Когда рекомендуется ПГД?
ПГД проводится по показаниям врача в случаях, когда:
- есть риск наследственных заболеваний;
- возраст женщины старше 35 лет;
- имеются случаи преждевременных выкидышей;
- в анамнезе — неудачные попытки ЭКО;
- есть риск передать ребёнку хромосомную аномалию;
- пара хочет выбрать пол ребёнка (в странах, где это разрешено).
Как проводится процедура ПГД?
1.Забор клеток из эмбриона
На 3 сутки после оплодотворения с помощью микрохирургических инструментов у эмбриона берётся 1–2 клетки (бластомера). Это абсолютно безопасно для развития эмбриона.
2.Генетическое тестирование
Взятые клетки направляются в сертифицированную лабораторию. Результаты анализа обычно готовы в течение 6–12 часов.
3.Отбор эмбрионов
На основе генетических результатов отбираются здоровые эмбрионы, не несущие мутаций или хромосомных аномалий.
При необходимости можно также выбрать эмбрионы определённого пола.
4.Перенос эмбрионов
Выбранные эмбрионы переносятся в полость матки, что повышает шанс наступления беременности и рождения здорового малыша.
Какие заболевания можно выявить с помощью ПГД?
Моногенные мутации и генетические синдромы:
- Бета-талассемия (эритробластическая анемия)
- Серповидноклеточная анемия
- Спинальная мышечная атрофия (СМА)
- Муковисцидоз
- Галактоземия
- Болезнь Помпе
- Болезнь Нимана-Пика
- Синдром Ниймеген
- Синдром Лея
- Врожденная тугоухость
- Otopalatodigital Syndrome
- MTHFR-мутант (метилен-тетрагидрофолат редуктаза)
- Протромбин
- Фактор V Лейден
- RH-несовместимость
Хромосомные аномалии и транслокации:
- Синдром Дауна
- Синдром Эдвардса
- Синдром Патау
- Синдром Клайнфельтера
- Синдром Тернера
- Другие структурные и числовые хромосомные отклонения
Тканевая совместимость (HLA-типирование):
Используется при подборе эмбриона для совместимости с живущим ребёнком, нуждающимся в трансплантации (например, костного мозга).
Заключение
ПГД — это высокоэффективная методика, обеспечивающая не только безопасность будущего ребёнка, но и душевное спокойствие семьи. Благодаря современным технологиям, вы можете заранее быть уверены в здоровье перенесённого эмбриона.
Хотите узнать, подходит ли вам ПГД? Свяжитесь с нашими специалистами через Контактную форму — мы подберём оптимальный протокол и проконсультируем вас на всех этапах.
